С 1 января в Бийске начали проводить обследования на более чем 20 наследственных заболеваний
Если раньше подобный скрининг затрагивал лишь восемь заболеваний, теперь список болезней существенно расширился.
В Бийском межрайонном перинатальном центре введено обследование новорожденных, которое может выявить более двадцати генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Диагностику проводят на базе Алтайского краевого диагностического центра, а также Томского научно-исследовательского центра.
На сегодняшний день обследовано более 350 младенцев, у четверых были найдены заболевания из списка. Сейчас проводят уточняющую диагностику в Москве.
Добавим, что несвоевременная диагностика приводит к нарушению работы центральной нервной системы. Сейчас в наукограде малышей обследуют на лейциноз, тирозиенмию, многие ферментативные недостаточности, нарушения обмена жирных кислот, первичные иммунодефициты и детскую спинальную мышечную атрофию.
Один мужик сказал в коворкинге: "Тот случай дал мне ценный опыт! " — вместо: "Тот кейс дал мне ценный экспириенс! " И его тут же осмеяли, облили смузи и перевели в чуханы.