В Бийске начали проводить расширенный неонатальный скрининг новорожденных

Если раньше подобный скрининг затрагивал лишь восемь заболеваний, теперь список болезней существенно расширился.

В Бийском межрайонном перинатальном центре введено обследование новорожденных, которое может выявить более двадцати генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Диагностику проводят на базе Алтайского краевого диагностического центра, а также Томского научно-исследовательского центра.

На сегодняшний день обследовано более 350 младенцев, у четверых были найдены заболевания из списка. Сейчас проводят уточняющую диагностику в Москве.

Добавим, что несвоевременная диагностика приводит к нарушению работы центральной нервной системы. Сейчас в наукограде малышей обследуют на лейциноз, тирозиенмию, многие ферментативные недостаточности, нарушения обмена жирных кислот, первичные иммунодефициты и детскую спинальную мышечную атрофию.