Новорожденных в России начнут проверять еще на два наследственных заболевания

С 1 апреля новорожденных в России начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом «РИА Новости» сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, пишет «Ъ». 

Так, по словам Куцева, такие меры позволят выявить заболевания на ранних стадиях, начать своевременное лечение и провести профилактику тяжелой инвалидизации.

Уточняется, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нейрометаболическое заболевание, которое приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот в тканях, что поражает нервную систему и надпочечники. Заболевание чаще затрагивает мальчиков. 

При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в организме нарушается синтез дофамина и серотонина. В результате могут наблюдаться двигательные нарушения, снижение мышечного тонуса, общая задержка развития и вегетативные расстройства.