Редкое генетическое отклонение сопровождается другими сложными диагнозами
Семья, воспитывающая особенного ребенка, всегда отличалась от обычной – жизнь в ней идет совершенно в ином ключе. В ней все степеннее, мудрее, внимательней, сильней и, конечно, добрее. На пустяки там не заостряют внимание, стараясь радоваться каждому дню, каждой улыбке и самому маленькому успеху ребенка.
Встреча с Марком
Перед встречей с Марком, я, признаюсь, испытывала небольшое волнение. Заочно зная из сообщений его мамы Натальи о проблемах с его здоровьем, переживала, каким будет наше общение. Все сомнения сразу исчезли, как только открылась дверь педиатра, и из кабинета выглянул белокурый мальчик, с любопытством взглянул на меня с фотографом и тут же снова закрыл кабинет.
Через несколько минут Марк вышел с мамой, мы встали навстречу друг другу, и крепко обнялись. На протяжении более часа, пока мы с Натальей вели беседу, наш герой был рядом, за считанные секунды освоил диктофон и помогал записывать интервью. По словам мамы, Марк в эти минуты был счастлив, такое же чувство было и внутри нас.
Марку 1 января исполнилось 9 лет, он третий ребенок в семье. Старшие брат и сестра души не чают в младшем братике, а он привязан к своим родным – скучает, когда приходится расстаться, и радуется встрече.
– Беременность Марком протекала очень хорошо, без каких-либо отклонений. На учете стояла в Бийске, по направлению обследовалась в Барнауле – везде было все замечательно, и никаких даже мыслей не было, о том, что у ребенка будут проблемы.
Не такой как все
Однако, уже на первых месяцах родители заметили, что мальчик несколько отличается от других малышей. Марк остро реагировал на шумные звуки, они его раздражали и пугали. Любимые детьми погремушки не спасали, от их звука мальчик не только не успокаивался, а еще больше кричал.
– Даже гулять не могли, так как проезжающая машина будила Марка и он начинал истерить. В месяц проводили обследование со слухом, врач заметила, что нездорово реагирует на них, – рассказывает Наталья.
Первые шаги Марк стал делать только в 1,5 года, не говорил ни слова, игрушками не интересовался – покормили и успокоился.
– К груди он был долго у меня привязан, прикорм вводить было тяжело. Марк не мог жевать кусочки, и сейчас что-то твердое, например, печеньку он откусить не может. Никак не приучался ходить в туалет на горшок, не просился, не общался, не жаловался на боль. Педиатр, в свою очередь, была спокойна, и меня успокаивала, мол, это мальчик, вот в садик пойдет и все будет хорошо, дети все по-разному развиваются, – отмечает женщина.
Когда Марку исполнилось 2 года 8 месяцев, Наталье нужно было выйти на работу, а мальчик пошел в детский сад. В этот период все проблемы не только не исчезли, а наоборот, обострились. Ребенок постоянно болел отитами, у него неожиданно стала открываться рвота, быстро утомлялся, из-за чего к обеду уже просто не мог ходить.
– У Марка появились монотонные движения, стал качать головой. Мы день находились в садике, неделю потом восстанавливались. Видно было, что нахождение в садике его подкашивало морально, – продолжает Наталья.
Предчувствие мамы
Женщина стала интуитивно понимать, что с ее мальчиком что-то не то, и надо каким-то образом выяснить, в чем причина.
– Когда мы с Марком пришли в реабилитационный центр «Родник», специалисты были шокированы и недоумевали, где мы были раньше. Я взяла карточку и пошла к главному врачу детской поликлиники. Там сказала, давайте что-то делать, если мы в рамках поликлиники не можем, отправьте куда-то, где есть специалисты, – рассказывает мама Марка.
Так, Наталья добилась направления в краевой психоневрологический диспансер в Барнаул. Там Марка обследовали профильные специалисты и поставили серьезные диагнозы, которые по всем критериям подходили для получения инвалидности.
– Говорить Марк стал после четырех лет. Начал с каких-то отдельных слов. Все, что мы делаем с ребенком, что видим, я с ним проговариваю. Я уже так привыкла, что себя ловлю на том же при разговоре с людьми, – говорит женщина.
С работой Наталье пришлось расстаться – не смотря на то, что Марк снова стал ходить в детский сад, только специализированный, женщина понимала, что всегда должна быть рядом с сыном.
– В 2018 году платно мы обратились к психиатру Яну Антипину. Во время приема, наблюдая за Марком, он заметил, что у ребенка есть какие-то подвисания, которые характерны при эпилепсии. Назначать ничего не стал, дал рекомендации, что мы должны сделать – МРТ, посетить эпилептолога, генетика, на том этапе это было уже необходимо, – продолжает Наталья.
Второй в России
С этого момента Наталье и Марку предстоит пройти длинный и тернистый путь к первопричине всех недугов, с которыми приходится ежедневно сталкиваться. Мы пропустим подробный рассказ об обращении к врачу-эпилептологу, а также поездке в Томск для прохождения генетических обследований. Спустя два года, Наталья узнала, что, у ее мальчика редчайший синдром 2q23.1 или делеция, вызванный нарушением гена MBD5.
– Лечения нашего синдрома нет, остается любить ребенка таким, какой он есть, развивать нервную систему насколько мы можем, чтобы ментальные нарушения были не настолько плохими. Необходимо постоянное наблюдение тех специалистов, которые необходимы, – говорит мама Марка.
Делеция, выявленная у Марка, вызвана спонтанной мутацией гена de nova, то есть, не связана с наследственностью. Случай очень редкий, в России всего их два – у Марка и у девочки из Подмосковья.
– Когда стали известны результаты, мне врач-эпилептолог дала ссылку на группу в соцсети, в которую входят всего 400 человек в мире. С нашим синдромом и того меньше. Соответственно очень мало информации, приходилось переводить иностранную литературу, изучать то, чем поделились врачи, – говорит Наталья.
Основные клинические проявления синдрома – отставание в развитии, нарушение речи, девиантное поведение, эпилептические припадки и нарушение сна.
– Марк может ночью вообще не спать из-за кошмаров, поэтому днем у него просто нет сил. Кроме прочего, у него проблемы с пищеварительной системой, также на фоне синдрома – частые запоры, – продолжает Наталья.
Спустя некоторое время подтвердился еще одно генетическое заболевание – глазо-кожный альбинизм 4 типа.
Несвоевременная помощь
Большее всего беспокойство мамы Марка вызывают ментальные нарушения, которые необходимо вовремя корректировать. После постановки диагнозов Марк нуждается в постоянном посещении дефектолога, логопеда, ЛФК и других специалистов. Таким деткам рекомендована АВА-терапия, подразумевающая обязательное ведение протоколов.
– В Бийске, к сожалению, такая возможность отсутствует. Как и нет поддержки таких семей, как – наша. Даже, элементарно, направить к специалистам в другой город, у врачей вызывает ступор, не знают, как отправить документы. Я не про всех говорю, очень нам помогла Татьяна Карева и Анна Сыщикова в оформлении талонов на МРТ, который положен нам регулярно, и делается только под наркозом в Барнауле, энцефалограмму и к врачам. Они всегда входят в наше положение , за что им огромная благодарность, – отмечает Наталья.
Несвоевременно, по словам женщины, у Марка обнаружили ортопедические отклонения, которые можно было исправить еще в трехмесячном возрасте и нарушение слуха. Инструктор ЛФК во время занятия с мальчиком заметил, что тот не может выполнить элементарных упражнений, испытывает трудности при хождении по лестнице, а также слабость всех мышц. Самостоятельно по рекомендации Наталья показала Марка ортопеду, сделали рентген и увидели, что у ребенка деформированы обе шейки бедра.
– На тот момент это означало, что надо было делать операцию, после которой Марку было бы тяжело восстановиться в виду его ментальных нарушений. Я нашла хороших специалистов, связалась с ними через интернет, отправила снимки, и, они сообщили хорошую весть – можно обойтись без операции, так как нет вывихов и подвывихов суставов, – продолжает женщина.
Все накладно
Главное не переставать двигаться, а в этом помогут правильная ортопедическая обувь, корсет и прогулочная коляска.
– Сейчас уже началось плоскостопие и видно как чуть дольше пройдет –сутулится, походка становится тяжелой. Два года мы проносили ортопедические сандали, которые нам помог приобрести Андрей Абрамов, за что огромное ему спасибо. Она стоит довольно дорого, в совокупности с другими тратами, нашей семье их приобрести накладно, – рассказывает Наталья.
Чтобы поддерживать мышечную массу в тонусе, женщина регулярно совершает с Марком прогулки. Будь это, поход после детской поликлиники в близлежащий торговый центр, где наш герой присмотрел себе новую музыкальную колонку, или выход во двор дома.
– Одно из любимых увлечений Марка – технические изобретения, любит разбираться в гаджетах, каких-то приборах. А какой восторг вызывает у него дрон и радиоуправляемый вертолет, вы бы видели. Вообще он очень любит играть в баскетбол, футбол, а как радуется, когда запускает воздушные шары, – отмечает мама Марка.
Положительная динамика
Самая заветная мечта Натальи – чтобы Марк комфортно чувствовал себя в обществе, мог легко себя обслужить и обучился профессии. Для этого сильная и любящая женщина делает все возможное и невозможное. Сейчас Марк уже учится во втором классе коррекционной школы. Он знает цифры, буквы, а главное – у него появились друзья и круг общения.
– Марк стал наблюдать за реакциями людей, с которыми взаимодействует. Например, погладит кого, или обнимет и смотрит, как человек к этому отнесся. Видно, как он счастлив, когда видит положительные эмоции. Например, недавно, я серьезно разговаривала с врачом по телефону, вся нахмурилась. Марк подошел ко мне и стал пальчиками мне натягивать улыбку.
Прогресс от занятий с педагогами, дефектологами и дома женщина видит практически ежедневно. Мальчик уже, довольно хорошо, общается на бытовом уровне, задает вопросы и просит о помощи, чего так долго ждала Наталья. Однако, количество бесплатных занятий по реабилитации не достаточно, приходится оплачивать дополнительно.
– Я бы очень хотела, чтобы у Марка был крестный, чтобы его кто-то полюбил от всего сердца и взял под защиту. Финансово нашей семье, в которой работает один муж, очень тяжело. Старшим детям тоже надо помочь, – говорит Наталья.
Сейчас Марк проходит достаточно сложное обследование в Барнауле, после которого есть надежда получить направление в институт Бехтерева или другой центр психиатрии. Наблюдение у специалистов такого профиля просто необходимо мальчику с ментальными особенностями, и ведение его у врача-психиатра должно начаться своевременно, до начала пубертатного периода. Марку также нужно регулярное МРТ-обследование выявленной гетеротопии - клубочков из нейронов в головном мозге, которое возможно лишь под наркозом и на платной основе, а ближайший город, где его возможно пройти - Новосибирск. Из-за начавшихся эпилиптических приступов мальчик должен быть под наблюдением опытного врача-эпилептолога, попасть к которому даже в Барнауле проблематично и, к сожалению, тоже только за свой счет.
– Я люблю своего ребенка и принимаю таким, какой он есть. Есть достаточно примеров, когда особенные дети успешно социализируются, обучаются какой-то простой профессии, устраиваются на работу и живут обычной жизнью.
Скромная и отзывчивая Наталья с неловкостью приняла наше предложение разместить под статьей о Марке реквизиты для перечисления помощи, хотя сама по возможности помогает людям. Для женщины главное – рассказать о своем особенном ребенке и о том, что нельзя сдаваться даже в самой сложной ситуации.
Реквизиты банковского счета для перечисления помощи Марку
Валюта получаемого перевода: Рубли (RUB)
Получатель: ИЛЬЧЕНКО НАТАЛЬЯ ЛЕОНИДОВНА
Номер счёта: 40817810502007172289
Банк получателя: АЛТАЙСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ N8644 ПАО СБЕРБАНК
БИК: 040173604
Корр. счёт: 30101810200000000604
ИНН: 7707083893
КПП: 222443001
SWIFT-код: SABRRUMM
Уровень медицины в нашем городе на очень низком уровне, в прочем как и в стране. "Спасибо" за это нужно сказать нашему солнцеликому. Семье желаю терпения и силы духа.