Российских младенцев будут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний
В России расширят программу неонатального скрининга: с 2027 года новорожденных начнут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять редких наследственных заболеваний. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
По ее словам, ведомство работает над тем, чтобы включить эти заболевания в программу госгарантий. В случае подтверждения диагноза дети будут обеспечиваться лекарствами за счет фонда «Круг добра».
В перечень дополнительных анализов войдут:
- болезнь Помпе;
- мукополисахаридоз первого типа;
- болезнь Гоше;
- болезнь Ниманна–Пика типа А/В;
- болезнь Краббе.
Напомним, с апреля 2026 года неонатальный скрининг уже дополнен двумя заболеваниями: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Ранее программа обследования новорожденных включала пять наследственных болезней. Новые меры позволят выявлять тяжелые патологии на самых ранних этапах и своевременно начинать лечение.
