Ежегодно 28 февраля отмечается Всемирный день редких заболеваний.
Диагностикой и лечением орфанных (редких) заболеваний в Алтайском крае занимаются врачи-генетики медико-генетической консультации Диагностического центра.
В их обязанности входит биохимическое обследование беременных по программе пренатального скрининга на хромосомные болезни, а также обязательное обследование всех новорожденных в регионе на наследственные болезни. Это очень важно, поскольку 90% наследственных болезней проявляется в детском возрасте – до полового созревания, а своевременно начатая терапия позволяет улучшить прогноз лечения, отмечают в Минздраве края.
В 2020 году специалистами Диагностического центра были обследованы 19 580 детей, которым провели свыше 76 000 исследований. Всего врачи - генетики ДЦ за минувший год выполнили более 130 000 исследований (дети и взрослые).
По данным на 1 января 2021 года, в регионе проживает 206 человек с редкими заболеваниями, среди них 122 ребенка.
- Из 24 нозологий, включенных в редкие (орфанные) заболевания, в крае выявлены пациенты по 16 нозологиям, в том числе гемолитико-уремический синдром, преждевременная половая зрелость, фенилкетонурия, юношеский артрит с системным началом, незавершенный остеогенез, первичная легочная гипертензия, нарушение обмена меди. – говорит Александр Никонов, заведующий медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Алтайского края, кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей квалификационной категории. - Но я бы очень хотел сказать, чтобы люди, которые впервые столкнулись с подобным диагнозом, с редким генетическим заболеванием, не отчаивались. Многие заболевания лечатся, со многими успешно и вполне счастливо живут.
С 2019 года пациенты, страдающие атипичным гемолитико-уремическим синдромом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, юношеским артритом с системным началом, апластической анемией неуточненной, обеспечиваются лекарствами за счет федерального бюджета.
В 2020 году Министерство здравоохранения Алтайского края осуществляло лекарственное обеспечение пациентов с диагнозами: «спинальная мышечная атрофия» (11 пациентов), «гипофосфатазия» (1 ребенок), «мукополисахаридоз IV типа» (1 ребенок). В общей сложности на эти цели было выделено свыше 365 млн.рублей.
На данный момент по указу Президента РФ создается Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями «Круг добра» (далее - «Фонд»). Обеспечение детей с заболеванием «спинальная мышечная атрофия» будет осуществляться Фондом. Министерством здравоохранения Алтайского края уже направлена заявка в Министерство здравоохранения РФ.
