Девочка из Новосибирска стареет раньше времени из-за редкого заболевания – прогерии
15-летняя Аня Корчагина из Новосибирска стареет раньше времени из-за редкого заболевания – прогерии. Болезнь развивается из-за «сломанного» гена, который отвечает за старение. «КП-Новосибирск» рассказала историю Ани.
У Ани есть два старших брата. Беременность у ее мамы протекала хорошо, никаких отклонений тогда выявлено не было. После родов медики заметили нехарактерную венозную сетку на голове у младенца, однако не придали этому значения и выписали девочку домой. Болезнь начала проявляться на втором году жизни: Аня перестала набирать вес, у нее выпали волосы.
- Мы долго бегали по врачам, однако окончательный диагноз дочери поставили только в 3 года: «детская прогерия». У Ани «сломан» ген, который блокирует белок ламин А, отвечающий за старение. У таких людей год считается за 8 лет, - рассказал журналистам отец Ани Максим Корчагин.
Когда Ане было 6 лет, диагноз подтвердился. Специалисты посоветовали обратиться в американский фонд, занимающийся экспериментальным лечением этого заболевания.
- Лекарство препятствует распространению в клетках вещества, которое вызывает старение. Мы после этого несколько раз ездили на обследование в Америку. Нам говорили, что динамика хорошая и организму не становится хуже. Есть сложность с поставкой: в России лекарство не зарегистрировано, и нам передают его через знакомых, - объяснил мужчина.
В Америке Аня увлеклась соцсетями и начала вести свой блог: снимала небольшие ролики, набиравшие по 600 тысяч просмотров.
Но весной 2022 года появились плохие новости. Отец девочки пояснил, что же произошло:
- У американцев изменились правила выдачи бесплатных экспериментальных препаратов: лекарство должны отдавать нуждающейся семье лично, другим людям они больше не имели права его выдавать. Проблема была в том, что лекарство не зарегистрировано на территории России, поэтому процедура получения и оформления документов усложнилась. Я был в отчаянии, но главный генетик Новосибирской области помогла нам все оформить.
Для того, чтобы получить препарат, необходимо было в обязательном порядке обследоваться в федеральном центре: требовалось подтвердить диагноз и необходимость именно в экспериментальном препарате.
- В мае мы должны были улететь в Москву на обследование, но Аня сломала шейку бедра дома, и мы попали в больницу. Провели там 2 месяца. Врачи в Новосибирске отказались оперировать дочь из-за диагноза: никто не взялся даже в частных клиниках, - рассказал Максим. - Зарубежные больницы тоже отказались принять Аню: врачи боялись, что она не переживет операцию.
Медики выписали девочку и заверили, что через несколько месяцев на месте перелома образуется ложный сустав, и тогда она снова сможет ходить. Однако, по словам отца Ани, вскоре у девочки появились другие заболевания:
- Сначала Аня передвигалась с ходунками, потом - с двумя костылями, а сейчас - с одним. Из-за того, что дочка не получала нужного лечения, у нее появились другие болезни: повышенное давление, проблемы с сердцем и подозрение на эпилепсию. Только зимой 2024 года мы смогли полететь в Москву - на обследование в РДКБ (Российская детская клиническая больница. - Ред.) - и начать снова получать препарат, теперь в нашей поликлинике.
Сейчас школьница снимает видео с распаковкой подарков. Ей присылают мягкие игрушки, сувениры и сладости со всей страны. Ролики Ани набирают сотни тысяч просмотров, а сама она мечтает о хорошей камере, чтобы развивать канал, и о поездке на море.
