Девочка, несмотря на болезнь, ведет привычный образ жизни школьницы
Каждый шаг для девятилетней Маши — это риск получить новую рану. Из-за редкого генетического заболевания её кожа на руках и ногах постоянно трескается, а врачи не могут поставить точный диагноз уже много лет. Подробности сообщает "КП - Новосибирск".
Маша появилась на свет с большими волдырями на пятках и коленях. Они лопнули на следующий же день. Сначала медики предполагали ограниченную форму буллезного эпидермолиза, известного как «болезнь бабочки». Позже они заговорили о редкой форме ладонно-подошвенного кератоза.
Мама девочки, Елена, собрала деньги на дорогостоящее генетическое тестирование. Семья надеялась, что ДНК-анализ поможет поставить точный диагноз и найти подходящее лечение. Но этого не случилось.
— Тест не дал полной информации, врачи настаивают на анализах родного отца дочери, — рассказала мама девочки Елена. - Заболевание, вероятнее всего, передалось именно по отцовской линии. Однако подтвердить это невозможно без обследования биологического отца Маши.
Мужчина полностью разорвал связь с бывшей семьей и исчез из жизни своей дочери.
— А обязать его сдать необходимые анализы даже по суду оказалось невозможно.
Маше уже девять лет. За это время её диагноз неоднократно менялся, но врачи так и не смогли прийти к окончательному заключению.
— Бывают моменты, когда кожа на руках и ногах лопается до крови, трещины долго не заживают. Это заболевание пожизненное. Оно требует не только наружного ухода, но и поддержки иммунитета, а также нормальной работы желудочно-кишечного тракта, — говорит мама.
На протяжении всех этих лет Елена неустанно искала способы облегчить состояние дочери. Она экспериментировала с безглютеновой диетой, массажем, различными терапевтическими методами, дорогими косметическими средствами и мазями.
Осенью прошлого года жительница Сибири узнала о московском враче, специализирующемся на интегративной медицине, и решила проконсультироваться с ним. После тщательного анализа медицинской истории специалист предложил новый план лечения.
— Мы начали алоэ-терапию вместе с препаратами для поддержки организма. Уже увидели положительную динамику. Врач говорит, что Маша еще маленькая, поэтому сейчас есть время помочь организму хотя бы частично справиться с болезнью, — рассказывает Елена.
Лечение оказалось чрезвычайно дорогостоящим. Каждый месяц на приобретение необходимых лекарств требуется примерно 30–35 тысяч рублей.
— Раньше мы брали лекарства чуть чаще, чем сейчас, пока не было ипотеки и четвертого ребенка. Сейчас такой возможности нет. Получается волнообразно: месяц-два принимаем препараты, потом вынуждены делать перерыв, потому что денег просто не хватает.
За последние годы жизнь Елены и Марии претерпела значительные изменения. Елена вступила в повторный брак и теперь вместе с супругом воспитывает четверых детей.
— Трое детей от второго брака абсолютно здоровы. Это еще раз подтверждает, что болезнь Маше передалась по отцовской линии, — говорит Елена.
У супруга Елены также есть дети от предыдущего брака, которым он регулярно оказывает помощь. Муж Елены работает вахтовым методом, что приводит к его длительному отсутствию дома.
— Маша у меня единственная помощница. Пока муж на работе, она помогает мне с младшими детьми.
Девочка, несмотря на болезнь, ведет привычный образ жизни школьницы.
— Насмешек со стороны ребят ни разу не было. Самые большие трудности — соблюдать все предписания врачей: кремы, мази, специальное питание, — говорит Елена. — Комплексов у нее нет, но она еще ребенок. Что будет, когда станет девушкой и захочет нравиться парням, я пока сказать не могу…
Сейчас семья обосновалась в Кировской области, где проживает супруг Елены. Медицинский специалист советует продолжать терапию, но финансовые возможности семьи не позволяют приобретать препараты каждый месяц.
